Казанский федеральный университет и группа компаний «Р-Фарм» подписали соглашение о разработке инновационного генотерапевтического препарата. Согласно договору, ученые КФУ займутся разработкой перспективного препарата для лечения спинальной мышечной атрофии, заказчиком которого выступает группа компаний «Р-Фарм»
Спинальная мышечная атрофия - редкое генетическое заболевание, вызванное нарушением работы гена SMN1, который отвечает за образование специального белка в мотонейронах. Нарушение работы этого гена приводит к дегенерации и гибели мотонейронов, что в свою очередь вызывает прогрессирующую атрофию мышц и сопутствующие осложнения. СМА является серьезным заболеванием, и в большинстве случаев пациенты, не получившие своевременно необходимое лечение, становятся инвалидами.
Новый препарат будет основан на использовании аденоассоциированного вируса в качестве вектора для доставки функциональной копии гена SMN1 в мотонейроны. Благодаря этому специфический белок начинает производиться в достаточных количествах, способных предотвратить дегенерацию и гибель нейронов, что может обеспечить значительное улучшение состояния пациентов.
Руководитель Центра превосходства «Персонифицированная медицина» Института фундаментальной медицины и биологии КФУ Альберт Ризванов отметил, что СМА относится к орфанным заболеваниям. Несмотря на то, что частота встречаемости орфанных заболеваний невысока, в целом таких заболеваний существует более 7 тысяч, и в совокупности они затрагивают 6–8 процентов населения мира.
«Разработка КФУ имеет потенциал для снижения стоимости лечения СМА, делая его более доступным для большего числа пациентов. Кроме того, новый препарат поможет разгрузить систему здравоохранения, так как позволит сократить количество пациентов, нуждающихся в долгосрочном уходе и поддержке. 
Важно отметить, что успешная реализация соглашения между «Р-Фарм» и КФУ станет примером эффективного сотрудничества между академической наукой и промышленностью в области разработки инновационных лекарственных средств для лечения редких заболеваний», – подчеркнул А. Ризванов.
С начала 2023 года спинальная мышечная атрофия включена в программу расширенного неонатального скрининга. Это позволит своевременно выявлять заболевание у новорожденных и начинать лечение препаратами последнего поколения. 
Разработка казанских ученых дает детям со СМА надежду на нормальное развитие, а соглашение с КФУ - это шаг к повышению доступности инновационных препаратов в России.